据海峡导报报道(记者 林少蓉 通讯员 洪于蕙 陈嘉俊) 近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(ISBT)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。
复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英介绍,该男子30多岁,不久前在复旦中山厦门医院管理部申请血型鉴定。输血科在常规血型鉴定检查时,发现该研究对象血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。”吕小英考虑该对象极可能是罕见血型,随即启动了疑难血型血清学检测方案。
通过试管法复核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测,血清学结果显示:该男子疑似Ael亚型变异体。
据悉,Ael是一种较为罕见的ABO亚型,它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,决定采用三代单分子基因生物学检测。检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变:c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近,可能影响基因产物正常剪接,导致携带此突变的单倍体表型为Ael。结合检测结果,最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型!
文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志发表,吕小英副主任为通讯作者,王翠碧技师为第一作者。此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。
那么,针对罕见血型人群该如何输血?吕小英表示,在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品,或O型洗涤红细胞,或选择采集自体血储存输注。目前应用最为广泛的应对方案,就是预存自身血液。由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制,对稀有血型的患者来说,是最好的血源。
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