合肥市三年筛查出罕见遗传代谢病151例

新安晚报 安徽网 大皖客户端讯 2月28日是国际罕见病日，记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心了解到， 2016年1月1日开始，合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目，对合肥市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。截止目前，共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。

罕见病，顾名思义就是指那些发病率极低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%，按此比例，我国各类罕见病患者应有千万人之多。

为使各种罕见病患儿能够早发现、早诊断、早治疗，合肥市从2015年开始应用串联质谱技术开展新生儿多种罕见遗传代谢病的筛查， 2016年1月1日开始，合肥市将新生儿遗传代谢病免费筛查纳入市级民生工程项目，由合肥市妇幼保健计划生育服务中心对合肥市常住人口活产新生儿进行29种遗传代谢性疾病免费筛查。截止目前，共筛查出各类罕见遗传代谢病18种共151例。同时，合肥市妇幼保健计划生育服务中心对筛查出的每一位患儿都制定详细的诊疗方案，对患儿家长进行再生育及患儿成年后的婚配和生育问题指导。合肥市妇计中心开展罕见遗传代谢病筛查和诊疗，填补了我省多种罕见病规范诊疗的空白，对该市乃至我省出生缺陷的防控起到了极大的促进作用。

据悉，国家从2016年开始实施罕见遗传代谢病（出生缺陷）救助项目，安徽省从2009年开始将苯丙酮尿症纳入新农合报销范围，报销比例达65%以上，合肥市政府从2013年开始，对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的患儿每年分别给与15000元和2000元的医疗补助（救助范围是0～18周岁）。

高航 徐军杨 新安晚报 安徽网 大皖客户端记者 叶晓