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大皖新闻讯 “熊猫宝宝（戈谢病）”“牵线木偶人（多发性硬化症）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“渐冻人（肌萎缩侧索硬化）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛。
2月29日是第十七个国际罕见病日，为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识，帮助罕见病患者早筛、早诊、早治，寻求更好的生活质量，作为“安徽省罕见病专科联盟”的牵头单位，中国科大附一医院（安徽省立医院）神经内科、血液内科、呼吸与危重症医学科、小儿内科、生殖遗传中心等多学科专家将联合举办义诊活动，协同解答罕见病患者的诊疗问题。
罕见病不“罕见”，早诊早治很重要
罕见病（Rare Disease）又称“孤儿病”，是指发病率极低的一大类疾病的统称。2021年，《中国罕见病定义研究报告2021》提出将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。罕见病其实并不“罕见”。虽然单个罕见病的发病率低，但是罕见病种类多，目前全球确认的罕见病超过7000种，总体患病人数庞大。
专家介绍，罕见病常累及人体多器官，多系统，呈慢性、进行性、耗竭性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。罕见病的诊断相对复杂，确诊和治疗花费高、耗时长，因此，了解罕见病、熟悉罕见病、诊断罕见病、治疗罕见病成为医生乃至患者最迫切的事情。
罕见病的预防以三级预防为主
2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。2023年，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》，共收录86种罕见病。截至目前，我国共有207种罕见病被纳入目录。
比较常见的罕见病包括肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、白塞病、苯丙酮尿症、血友病、成骨不全症（瓷娃娃病）、马凡氏综合征、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）、天使综合征（Angelman综合征）、地中海贫血症等。其中只有一小部分罕见病能治愈，绝大部分罕见病仅能对症治疗。
如何预防罕见病？专家介绍，罕见病的预防以三级预防为主。一级预防：婚前或孕前进行携带者筛查，降低罕见病发生风险。二级预防：产前筛查结合产前诊断，减少罕见病患儿出生。三级预防：在新生儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防，减少遗传病对患者的影响。
安徽省罕见病专科联盟覆盖30多家医院
作为安徽省及周边地区疑难危重症诊疗中心之一，中国科大附一院高度重视罕见病诊疗工作，经安徽省卫生健康委批准，于2023年2月28日牵头成立了“安徽省罕见病专科联盟”。
目前，安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院，始终坚守全心全意为人民健康谋福祉的初心，在罕见病诊治能力建设方面勇挑重担，积极做为，旨在提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防。
为进一步落实国家罕见病防治政策、提升罕见病诊治水平，中国科大附一院设立了罕见病诊疗中心。该中心为以神经内科、血液内科、生殖遗传中心、小儿内科和呼吸与危重症医学科为核心临床架构，多学科共同组建的MDT平台。
中心围绕罕见病开展了大量的工作，组建了院内罕见病诊疗专家组，下设罕见病门诊、多学科会诊门诊，让罕见病患者“寻医有门、治疗有方、管理有序”。
未来，中国科大附一院将以联盟为纽带，聚焦全生命周期，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，为破解罕见病防治难题贡献“安徽力量”。
小贴士：
2024年2月29日（周四）上午9:00-11:30
中国科大附一院（安徽省立医院）南区2号楼1楼门诊大厅
参与学科包括：神经内科、呼吸与危重症医学科、小儿内科、血液内科、生殖遗传中心等。当日可携带相关病历和CT、磁共振等检查资料。
大皖新闻记者 叶晓 通讯员 张春婷
编辑 张大为
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